การตรวจจับยีนเป็นเทคนิคที่ตรวจพบ DNA โดยเลือด, ของเหลวในร่างกายอื่น ๆ, หรือเซลล์.
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโรคและยังสามารถใช้ในการทำนายความเสี่ยงของโรค. การวินิจฉัยโรคใช้เทคโนโลยีการตรวจจับยีนเพื่อตรวจจับยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม. การเก็บตัวอย่างน้ำลายเป็นวิธีที่ไม่เป็นอันตรายและไม่เจ็บปวดเพื่อให้ได้ DNA, การตรวจจับยีนที่ใช้กันอย่างแพร่หลายมากที่สุดคือการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด, การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยโรคทั่วไปบางชนิด. ปัจจุบันมีมากกว่า 1,000 โรคทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยเทคนิคการทดสอบทางพันธุกรรม.

ดังนั้น, การเก็บตัวอย่างทางพันธุกรรม สามารถมีส่วนร่วมอย่างมากในการวิจัยเชิงวิชาการทางการแพทย์ของเรา. แม้ว่ามันจะเป็นเพียงตัวอย่างขนาดเล็ก, มันสามารถรวบรวมและปล่อยตัวอย่างมากขึ้น, ซึ่งเอื้อต่อความก้าวหน้าที่ราบรื่นของการทดลอง!